Gastrosquisis, el defecto congénito que desafía a la perinatología en México

CIMACFoto: César Martínez López

*Embarazos adolescentes ligados a anomalía fetal.

Por: Carmen Báez

Cimacnoticias/CDMX, 20 de abril de 2018.- Diana Reyes no se enteró de su embarazo hasta el segundo mes de gestación. A la alegría provocada por la noticia le precedió un diagnóstico que transformó los siguientes meses en una larga y angustiosa espera, cuando a través de un ultrasonido estructural, su obstetra detectó una grave anomalía en el feto.

La imagen del ultrasonido mostraba los intestinos flotando en el líquido amniótico. El diagnóstico: gastrosquisis, una malformación congénita “rara” que en los últimos años se presenta con más frecuencia en las salas de maternidad de todo el mundo, con una de las prevalencias más altas en México.

Diana recibió la noticia con incredulidad y angustia. Era la primera vez que el término, hasta entonces desconocido por la joven de 21 años de edad, hacía eco en sus oídos.

“Es difícil y triste cuando te dan la noticia de que tu bebé viene con una malformación. Tenía mucho miedo puesto que los pronósticos no eran nada buenos. Cuando el doctor detectó la malformación me dio la opción de abortar pero yo no quise” comparte Diana Reyes.

En los embarazos con gastrosquisis, los intestinos y en ocasiones otros órganos como el estómago, hígado y vejiga se desarrollan fuera del cuerpo del feto a través de un orificio en el abdomen de aproximadamente cuatro centímetros de diámetro, comúnmente ubicado en la parte derecha del ombligo.

¿POR QUÉ A MÍ?

Una de las primeras interrogantes de las mujeres que experimentan un embarazo con gastrosquisis es la causa que dio origen a ella. La respuesta es como un silencio para la embarazada y un misterio para científicos que buscan una explicación certera.

Inicialmente, el médico que atendía a Diana Reyes le informó la posibilidad de que los intestinos del producto regresaran a la cavidad abdominal, lo que desafortunadamente no sucedió. “Los médicos me dijeron que el feto estaba aún muy pequeño y que existía la posibilidad de que sus intestinos se alcanzarán a meter, pero si esto no sucedía, al nacer, necesitaría una cirugía. Ellos (los médicos) lo decían muy fácil y dejé de preocuparme, pero en la última consulta, antes de que programaran mi parto, el doctor me dijo que mi bebé iría a terapia intensiva y que podría ser de alto riesgo. Ahí me di cuenta que era algo muy grave”.

Durante la etapa inicial del embarazo, explica la médica pediatra en el Hospital Civil de Guadalajara Juan I. Menchaca (HCG), Mireya Robledo Aceves, el intestino y otros órganos del embrión se desarrollan afuera del cuerpo y conforme transcurre el embarazo, estos ingresan al interior, pero en los que tienen gastrosquisis, los músculos de la pared abdominal no se forman de manera correcta y se origina un orificio por el que salen los intestinos.

“En todos los embriones, el intestino sale de su cavidad abdominal porque no cabe y tiene que girar en el mesenterio. Es un fenómeno normal. Lo que aún desconocemos es por qué el intestino se queda por fuera y no regresa, y entonces nace con sus órganos afuera”, expresa Robledo Aceves, también doctora en investigación.

Hasta ahora, la teoría más aceptada por los clínicos es la vasoconstricción fetal causada por el consumo de algunos medicamentos que producen un cambio en la regulación del flujo sanguíneo, entre ellas la aspirina y el ibuprofeno, o bien sustancias tóxicas como el alcohol, tabaco y cocaína, lo que implicaría que los vasos sanguíneos se lesionen y deje de llegar sangre a los tejidos que forman la cavidad del abdomen. Al fenómeno se suma el posible consumo de anticonceptivos hormonales durante los primeros meses del embarazo, cuando las mujeres desconocen aún su estado.

GENES Y TABACO

En el Departamento de Genética del HCG, el doctor Jorge Román Corona Rivera ha identificado cinco genes involucrados en la formación de los vasos sanguíneos, los resultados parciales apuntan hacia los genes ICAM-3 y NOS3, ambos interaccionan con derivados del tabaco. Algunos de los estudios realizados por el doctor consisten en ocluir los vasos sanguíneos en modelos de ratón con los factores ya mencionados y ver el tipo de defecto que se produce, de ellos ha observado que el consumo de cocaína causa efectos muy similares a la gastrosquisis.

“Podría existir una alteración en los vasos sanguíneos que condicione el desarrollo de la cavidad abdominal por la que salen los intestinos de los bebés con gastrosquisis. Lo atractivo de estos genes es la interacción de los mismos con un ambiente nocivo como el tabaco: —creemos— que alteran la formación de vasos sanguíneos y hacen que quede una parte de la pared abdominal sin irrigación (flujo sanguíneo)”, detalla Corona Rivera.

En opinión del cirujano pediatra en el Instituto Nacional de Perinatología (Inper) Alfredo José Machuca Vaca, —un centro de concentración en el que nacen hasta 40 embarazos con gastrosquisis por año—, la anomalía es todo un misterio, y es que aun cuando se conocen los factores de riesgo señalados, algunos de estos no figuran en los embarazos acompañados por gastrosquisis.

“No podemos decir que todas las gastrosquisis se desarrollan por estos factores; por ejemplo, si uno busca en todas las madres que tuvieron embarazos con gastrosquisis, no se encuentra un alto índice de consumo de tabaco, cocaína, alcohol o medicamentos vasoactivos”.

ALERTA EN EL SISTEMA DE SALUD

El fenómeno de la gastrosquisis cobró especial interés en los investigadores en las últimas décadas, debido al aumento en la incidencia de embarazos acompañados con esta malformación, principalmente en adolescentes y madres jóvenes menores de 25 años. Este antecedente ha llevado a los especialistas a considerar la edad de la madre como el principal factor de riesgo para su desarrollo.

Aunque la preocupación por el aumento de casos de gastrosquisis es global —en los últimos años diversas investigaciones internacionales han reportado el fenómeno—, México es uno de los países con mayor aumento en la incidencia, junto con países como España, Estados Unidos, Noruega y Australia, por ejemplo.

Desde la década de los noventa, México presenta un importante incremento en la prevalencia de bebés con gastrosquisis. Mientras que en 1980, la patología estaba presente en uno por cada diez mil nacimientos, al comienzo del nuevo siglo la incidencia comenzó a elevarse. En 2003, se reportó en cinco por cada diez mil, esto de acuerdo con una investigación a cargo del Hospital Universitario José Eleuterio González, de la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Nuevo León (UANL).

El Hospital Universitario de la UANL es la única institución de tercer nivel de atención en el noreste del país para la población sin cobertura médica social que no es ajena al fenómeno de gastrosquisis. Dentro de sus instalaciones, Víctor Michael Salinas Torres realiza una investigación doctoral para explicar el fenómeno a nivel nacional y regional, desde un enfoque epidemiológico y genético.

Salinas Torres se interesó por el tema hasta hace algunos años; como residente de la especialidad de genética médica colaboró en un hospital de alta especialidad donde los casos de gastrosquisis, a diferencia de otros hospitales, son una constante.

“Prácticamente recibíamos a todos los niños que no tenían dependencia o seguridad social. Durante el pase de visita en terapia intensiva neonatal o en las salas de pediatría, no había un solo día en que no hubiera un niño con gastrosquisis. Me di cuenta que es un área para estudiar porque no se sabe mucho. Existe el desconocimiento de muchos factores, principalmente familiares, genéticos y socioculturales”.

El especialista realizó y publicó en 2017, en la revista “Journal of Pediatric and Adolescent Gynecology”, el primer reporte a nivel nacional sobre prevalencia y mortalidad de la gastrosquisis en México; el científico analizó datos de las 32 entidades del país y los resultados revelan mayor presencia del fenómeno en los estados del occidente y centro del país, de 2002 a 2014, principalmente en Ciudad de México, Guanajuato, Sonora, Jalisco, Veracruz y Baja California, por ejemplo.

“Realizamos una recopilación de información sobre ingresos hospitalarios por este problema y se identificó una prevalencia de entre 2.09 a 6.85 por cada 10 mil nacidos vivos. Esta información nos abrió el panorama sobre la enfermedad y algunas alternativas que podrían efectuar y saber el patrón de comportamiento del problema”.

Para Salinas Torres, quien también es miembro del Sistema Nacional de Investigadores (SNI), en estas entidades convergen factores demográficos en común que podrían asociar o justificar la incidencia elevada de bebés con gastrosquisis en esas regiones.

En el occidente de México se ubica una de las instituciones médicas más grandes de esa región, el Hospital Civil de Guadalajara Juan I. Menchaca. Por su enfoque médico de alta especialidad, también da servicio a entidades circunvecinas como Michoacán, Nayarit, Zacatecas, Colima, Aguascalientes y Guanajuato. A partir de 2009, integró un Centro de Registro e Investigación sobre Anomalías Congénitas (CRIAC) para conocer con mayor amplitud la prevalencia e incidencia de las malformaciones en recién nacidos del nosocomio.

En un lapso de 20 años, el hospital ha registrado una presencia importante de casos con gastrosquisis. En 1998, la prevalencia llegó a ser de 3.5 por diez mil, y en 2006 fue de 8.6. El último análisis se realizó para el año 2015, donde la incidencia se duplicó.

“Hay una prevalencia de 17.6 por 10 mil nacimientos, esto hace que la gastrosquisis sea muy frecuente en nuestro medio. A nivel mundial, la prevalencia es de tres por 10 mil, por tanto tenemos estadísticas muy elevadas”, expresa Jorge Román Corona Rivera.

Entre 30 y 40 por ciento de los nacimientos con gastrosquisis que suceden en el Hospital Civil de Guadalajara, pertenecen a madres adolescentes.